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Mutazioni

Le mutazioni sono dei cambiamenti, nel materiale genetico che un organismo trasmette alle generazioni successive. Negli unicellulari vengono trasmesse automaticamente, mentre nei pluricellulari avvengono nelle cellule germinali e in questo caso la mutazione viene definita mutazione somatica. Questo meccanismo è utile perché possono nascere individui che sopravvivono o si riproducono meglio della generazione precedente. Le mutazioni sono molto rare per 2 motivi: 1) le probabilità che un gene possa mutare sono molto basse 2) avvengono in un punto qualsiasi del genoma. Ci sono 3 categorie di mutazioni: geniche cromosomiche e genomiche. Nelle mutazioni geniche c’è solo un gene o un’unica base che cambia, da qui il nome mutazione puntiforme dovute da 3 fattori: 1) sostituzione di basi, cioè gli errori generati dalla replicazione del DNA che comportano ad una transeversione, quando una base purinica viene sostituita da una pirimidinica o viceversa o ad una transizione, quando una purina viene sostituita da un'altra purina o lo stesso con le pirimidiniche. Se non viene corretta, la mutazione si stabilizza e viene passata alle generazioni successive. Inserzione o la delezione consistono nel perdere o acquistare uno o più nucleotidi. Nelle mutazioni cromosomiche parte del cromosoma può essere eliminato, delezione, o trasferire un pezzo in un altro cromosoma o un un'altra posizione nello stesso, traslocazione, o la rotazione di un segmento cromosomico, inversione. Le mutazioni genomiche riguardano la modificazione del numero di cromosomi nel genoma.

Effetti delle mutazioni sul fenotipo: le mutazioni puntiforme possono essere: 1) missenso (di senso errato); se si forma una tripletta specifica per un amminoacido, ma questo è diverso 2) nonsenso; quando una tripletta è sostituita da un codone di stop, formando frammenti privi di funzione 3) silente; cioè che non si manifesta, un esempio è quando una tripletta è sostituita da un altro codone ma che comunque è specifico per quel amminoacido. Le mutazioni farmeshift è dovuta per inserzione o delezione, di coppie di basi, che modificano la lettura del RNA messaggero. I mutanti condizionali invece sono solo capaci di crescere a determinate condizioni, dette permissive. Le retromutazioni sono mutazioni che ristaviliscono il fenotipo attraverso il genotipo, cioè dalla sequenza originaria del DNA. Le soppressioni sono invece mutazione che avvengono, rispetto alla mutazioni primaria, in un punto diverso dello stesso o di un altro gene , queste però non rigenerano il genotipo.
Origine delle mutazioni: nelle mutazioni possono esserci errori provocati dalle cellule, nei processi molecolari che coinvolgono il DNA oppure danni nel DNA detti mutageni. ci sono due tipi di mutazioni spontanee o indotte. Le prime compaiono molto raramente, sono causate da un male funzionamento cellulare e la loro origine dipende da errori compiuti durante la replicazione del DNA, dovute per esempio al fenomeno della tautomeria delle basi, azioni dei trasposoni, danni al DNA per esempio idrolisi spontanea o lesioni causate dai radicali liberi; può esserci una deaminazione o una depurinazione, ovvero il distacco delle purine, dei meccanismi di riparazione del DNA non precisi. Le mutazioni indotte sono causate da agenti mutageni esterni, fisici o chimici. Gli agenti mutageni fisici sono le radiazioni ionizzanti e quelli ultraviolette. Le prime provocano rotture nelle eliche del DNA. Le seconde bloccano la trascrizione del DNA. I fattori mutageni di natura chimica sono tanti perché molte molecole interagiscono con il DNA. Ci sono vari meccanismi d’azione: 1) analoghi delle basi, sono basi simili a quelle azotate che provocano appaiamenti errati. 2) gli agenti intercalati, sono utilizzati per colorare il DNA, si inseriscono nelle basi causando delezioni o inserzioni di coppie di basi. Gli agenti modificanti alterano la struttura delle basi aggiungendo gruppi alchilini o toglieno gruppi amminici. Un composto deaminante è l’acido nitroso. Questi sono utilizzati in laboratorio per studi o per migliorare le produzioni di alimenti, farmaci ecc.
Mutagenesi ambientale: è una scienza che studia le mutazioni. Il test di Ames si basa sull’impiego di microrganismi auxotrofi per l’istidina. In seguito a diverse mutazioni che rendono i microrganismi incapaci di crescere in un terreno senza l’aggiunta d’istidina. A contatto con queste sostanze mutagene è possibile una retromutazione che permette di far tornare il fenotipo normale e formare un terreno minimo senza l’istidina. Contando le colonie è possibile risalire al potere mutagene della sostanza.

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