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Nel ciclo cellulare possono verificarsi errori di duplicazione del DNA che saranno poi trasmessi alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari ci sono due tipi di mutazioni:
Quelle somatiche, che si verificano nelle cellule dell’organismo e vengono trasmesse alle cellule figlie ma non alla prole dell’individuo
Quelle nella linea germinale, che si verificano nelle cellule germinali, devote alla produzione dei gameti, e che verranno trasmesse alla prole.
Alcune mutazioni producono il fenotipo ad esse corrispondente solo in certe condizioni, questi fenotipi prendono il nome di mutanti condizionali.
A livello molecolare le mutazioni si distinguono in tre gruppi:
- Mutazioni puntiformi riguardano l’aggiunta o la perdita di una singola coppia di basi/nucleotide e si può produrre in seguito ad errori di duplicazione del DNA non corretti oppure a causa di agenti esterni come radiazioni o sostanze chimiche. Alcune di queste possono non portare a cambiamenti fenotipici (silenti); altre portano ad un cambiamento delle informazioni genetiche (da allele dominante ad allele recessivo)(anemia falciforme) (di senso); altre ancora hanno un effetto più distruttivo interrompendo la fase di traduzione (non senso); ci sono anche quelle per scorrimento della finestra di lettura che alterano la decodificazione del messaggio genetico.

- Mutazioni cromosomiche che riguardano un segmento di DNA, che si può spezzare o ricongiungere, alterando la sequenza genetica, e sono dovute ad agenti esterni o a errori nella duplicazione. Esse si possono distinguere in: delezione, rimozione di parte del materiale genetico; duplicazione; inversione; e traslocazione.
- Mutazioni genomiche (o del cariotipo) che riguardano il numero dei cromosomi presenti in un individuo e possono causare alcune malattie. Se sono presenti cromosomi in più si parla di euploidia aberrante, se ce n’è di meno si parla di aneuploidia. Monosomia e trisomia. Trisomia 21 sindrome di Down.
Le mutazioni possono essere spontanee se non sono causate da cause esterne come agenti mutageni, o indotte se lo sono.

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