Le malattie che si possono trasmettere geneticamente

Le malattie genetiche avvengono a causa di una mutazione improvvisa nel DNA.
Queste mutazioni possono avvenire per:

    - cause fisiche: esposizione a raggi o sostanze radioattive;
    - cause chimiche: sostanze mutagene assunte (pesticidi, fumo, farmaci...);

Spesso l'effetto di una mutazione è un tumore o una cellula portatrice di una malattia ereditaria. Se la mutazione colpisce le cellule germinali la malattia si trasmette ai figli. Gli alleli recessivi sono le cause delle mutazioni:

    - AA persona sana
    - aa malato
    - Aa portatore sano

Il portatore sano non manifesta i sintomi della malattia, quindi non è distinguibile da una persona sana.

Tra le più importanti ricordiamo:
- Albinismo: il gene colpito è quello che produce la melanina. Non è grave, ma il malato ha la pelle candida, capelli bianchi e iridi rosse. Non può esporsi al sole e ha problemi di vista.

- Fibrosi cistica: alterazione nel gene che codifica per una proteina di membrana. Questa malattia causa un'eccessiva produzione di muco che intasa i bronchi e gli organi interni. E' incurabile e mortale;

- Galattosemia: non si metabolizza il galattosio. Causa ritardi mentali, danni a occhi e fegato. La cura è semplicemente non ingerire alimenti contenenti galattosio;

- Fenilchetonuria: manca l'enzima per la fenilalanina. Se si mangiano cibi proteici, si accumula nel sangue e causa danni al sistema nervoso. La cura è evitare di ingerire fenilalanina;

- Anemia falciforme: colpisce il gene che codifica per l'emoglobina. I globuli rossi assumono una forma a falce e si incastrano nei capillari. Causa problemi circolatori e l'emoglobina difettosa non funziona;

- Anemia mediterranea: Causa la morte durante l'infanzia perchè l'emoglobina è difettosa. In Italia era diffusa soprattutto al sud e in Sardegna. C'è un legame tra malaria e anemia mediterranea. L'unico vantaggio del malato è quello che non potrà mai ammalarsi di malaria;

- Morbo di Tay - Sachs: non si smaltiscono i lipidi. Danni al sistema nervoso e morte;

- Favismo: allergia grave alle fave anche mortale;

- Daltonismo: colpisce in genere i maschi. Causa una non distinzione delle sfumature dei colori, in particolare del rosso, blu e verde;

- Emofilia: il sangue non coagula in caso di ferita. E' molto grave e si cura con trasfusioni, che sono un mero palliativo;

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