SINDROME DI KLINEFELTER

Malattia caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY cioè assetto maschile con un cromosoma in più. Il rischio di questa malattia aumenta in età materna avanzata. I soggetti hanno un fenotipo maschile, sono alti , presentano un aspetto da eunuco per l’abnorme sviluppo delle mammelle (ginecomastia), l’atrofia dei testicoli e scarsa peluria. Sono sterili ma lo sviluppo intellettivo è perfettamente normale. Hanno assenza o scarsa presenza di spermatozoi. I sintomi si manifestano in pubertà, non esiste terapia ma viene impiegata la somministrazione di testosterone per correggere l’aspetto da eunuco e sviluppare i caratteri secondari sessuali.

SINDROME DELL’X FRAGILE

È la seconda causa di ritardo mentale e si manifesta con una mutazione sul cromosoma X. Diviene evidente solo dopo la pubertà, il primo segno clinico è il ritardo dello sviluppo psicomotorio; compaiono i tratti somatici: testa grossa allungata con fronte e mandibola prominenti, orecchie grandi, bassa statura, testicoli ingrossati post- pubertà. È sempre presente ritardo mentale che varia da lieve a grave; hanno disturbi nell’attenzione, nell’apprendimento, iperattività e disturbi generalizzati, quali l’autismo. Le femmine portatrici hanno forme meno gravi e ritardo mentale lieve.

SINDROME DEL CRI DU CHAT

Prende il nome dal vagito del bambino simile al miagolio del gatto. È una delle più comuni sindromi da parziale delezione del braccio corto del cromosoma 5 (autosoma). I soggetti presentano dimorfismi, microcefalia e pianto flebile considerato diagnostico di questa malattia.. sono affetti da grave ritardo mentale con problemi cardiaci e di sviluppo fisico; hanno orecchie basse, strabismo, faccia rotonda; il caratteristico grido di gatto causato da anomalie laringee, tende a scomparire con il tempo.


SINDROME DI TURNER

Malattia causata da una malformazione congenita che si manifesta nella pubertà con assenza di ovulazione e mestruazione per il mancato sviluppo ovarico. Assetto cromosomico di tipo 45/X0, cioè normale sviluppo degli autosomi ma solo un cromosoma X. Sono donne di bassa statura, con mammelle non sviluppate e capezzoli molto distanti; hanno malformazioni renali o cardiache, decifit intellettivo e ovaie atrofiche, carenti di ormoni femminili. Si diagnostica per l’amenorrea e già in gravidanza attraverso l’amniocentesi.

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