La genetica e l'uomo

Nella specie umana, come in qualsiasi altra specie, valgono le leggi di Mendel ed è possibile trovare alcuni esempi di carattere determinati da una sola coppia di alleli, uno dominante e uno recessivo, quindi da un solo gene.
Per esempio nell'uomo si verifica spesso la capacità di arrotolare la lingua, dovuta ad un particolare allele dominante. Chi ha questa capacità, ha sicuramente almeno un allele dominante, che non è in grado di farlo possiede sicuramente due alleli recessivi.
Tra i caratteri determinati da una coppia di alleli c'è anche una malattia del sangue chiamata anemia mediterranea o talassemia, in cui l'allele responsabile è recessivo (t). Tale malattia si manifesta nella forma grave, morbo di Cooley, solo negli omozigoti recessivi (tt). Questi presentano globuli rossi piccoli e deformati, inadatti al trasporto dell'ossigeno, e non riescono a sopravvivere oltre l'adolescenza.

Gli eterozigoti che hanno un allele dominante e uno recessivo (Tt), possiedono globuli rossi sia normali sia deformati e presentano un'anemia lieve che non incide sul loro stato di salute. Tuttavia due eterozigoti per la talassemia possono avere figli malati di forma grave. Al giorno d'oggi è possibile, con semplici esami clinici, scoprire se si è portatori del gene di tale malattia. Calcolando le probabilità, risulta che due genitori eterozigoti per la talassemia hanno il 25% di possibilità di concepire figli con il morbo di Cooley.
Anche il fattore Rh del sangue è un carattere che dipende da una sola coppia di alleli: il fattore Rh+ è dominante.
Non tutti i caratteri sono determinati da un unico gene, anzi, caratteristiche come l'altezza, la forma del viso e il colore degli occhi dipendono da una serie di geni. Però per ognuna di queste caratteristiche si sa che, approssimativamente, un fattore è dominante mentre l'altro è recessivo.

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