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EREDITA’ RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X

Presenza di un allele recessivi sul cromosoma x.
- Il fenotipo recessivo si manifesta più nei maschi che nelle femmine; in queste ultime, infatti, un allele recessivo può essere mascherato dalla presenza, sull’altro cromosoma X, di un allele dominante. Nei maschi (possiedono un solo cromosoma X) l’allele non è mai mascherato;
- Ciascuno dei figli maschi di una madre eterozigote (XX) avrà il 50% di probabilità di ereditare dalla madre l’allele recessivo.

CECITA’ CROMATICA: l'incapacità di distinguere alcuni o tutti i colori.
DALTONISMO: l'incapacità di distinguere il verde e il rosso; i coni sono i recettori per percepire i colori, in base a come captano le radiazioni rosse, blu e verdi, costituiscono tutta la gamma dei colori. Nel caso del daltonismo mancano, o sono carenti, i fotorecettori sensibili alla luce di quella particolare lunghezza d’onda. Gli uomini hanno un minor numero di coni rispetto alle donne, ma hanno più percezione della visione tridimensionale.

EMOFILIA: La malattia della coagulazione del sangue. Le reazioni che portano alla formazione del coagulo dipendono dalla sintesi corretta di diversi prodotti proteici, alcuni di questi vengono codificati da geni associati al cromosoma X: se in un individuo di sesso maschile, uno di questi geni associato al cromosoma X è mutato, c’è un prolungamento del tempo di sanguinamento.
SINDROME DELL’X FRAGILE: Questa causa ritardo mentale e dipende da una mutazione a carico di un gene che codifica per una proteina necessaria al normale sviluppo delle cellule celebrali.
Alcune mutazioni consistono nella ripetizione di sequenze di DNA e per questo motivo vengono definite amplificate.

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