Ali Q di Ali Q
Mito 23936 punti

DNA: geni e proteine

Come sono codificate le istruzioni nelle molecole di DNA?

Nel 1908 Sir Archibald Garrod, un medico inglese, asserì che certe malattie potevano essere di natura ereditaria, e forse dovute a carenze enzimatiche. La sua idea – che col tempo si dimostrò corretta - era dunque che i geni potessero influenzare in qualche modo la produzione degli enzimi.

Negli anni ’40 i biologi cominciarono a capire che tutte le attività della cellula dipendono da enzimi specifici e che la loro specificità dipende dalla sequenza degli amminoacidi che li compongono.
In quello stesso periodo il genetista George Beadle stava lavorando sui mutamenti per il colore degli occhi della drosophila (il moscerino della frutta).
Grazie a questi studi egli ipotizzò che il diverso colore di occhi fosse dovuto alla variazione un unico enzima.

Successivamente Beadle cominciò a lavorare con il biochimico Tatum sulla “neurospora”, la muffa rossa del pane, ed insieme dimostrarono che ad una certa mutazione genetica corrispondeva la perdita di funzionalità di un enzima e che un particolare gene è responsabile di un determinato enzima. Dunque ad un gene doveva corrispondere un enzima, o meglio ad un gene una proteina. Ma quale fosse precisamente questo legame e in che modo un gene che ha subìto una mutazione potesse alterare la funzione di un enzima o di una proteina questo non era ancora chiaro.

In seguito, Linus Pauling studiò – in relazione agli studi di Beadle e Tatum - l’anemia falciforme (una malattia che tutti sapevano ereditaria), pensando che essa potesse essere ricondotta ad una variazione della struttura dell’emoglobina.
Egli prelevò perciò:
1) campioni di emoglobina da individui affetti (omozigoti recessivi);
2) campioni di emoglobina da individui eterozigoti;
3) campioni di emoglobina da individui omozigoti normali.
Dopodiché, si servì di una tecnica detta elettroforesi per dimostrare che una persona affetta da anemia falciforme sintetizza un tipo di emoglobina differente rispetto a quella di una persona sana. Una persona omozigote produce invece entrambi i tipi di emoglobina, ma le molecole normali sono presenti in quantità sufficiente da evitare la malattia.
In seguito si dimostrò che tra l’emoglobina normale e quella “falciforme” c’è una differenza di due amminoacidi su 600.

Grazie a questi studi non ci furono più dubbi sul fatto che il DNA fosse il codice contenente le istruzioni della struttura e della funzione biologica e che queste istruzioni fossero eseguite dalle proteine.

Registrati via email