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Tay-sachs
La malattia compare quando le cellule cerebrali non riescono a sintetizzare un enzima coinvolto nel metabolismo dei lipidi. In un bambino omozigote per l'allele tay-sachs i lipidi si accumulano nel cervello e provocano un ritardo mentale progressivo, cecità e deficit nel controllo motorio. Non è possibile alcuna guarigione e la morte sopraggiunge nei prima anni dell'infanzia. Gli eterozigoti per questa malattia possono essere facilmente individuati mediante un esame del sangue dei futuri genitori. Se entrambi sono riconosciuti portatori, essi hanno tre alternative:
- evitare del tutto di avere un figlio;
- correre il 25% di rischio di dare al mondo un figlio malato;
- se agli esami come la amiocentesi o il prelievo dei villi corali il feto dovesse risultare malato, decidere di abortire.
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